jueves, 28 de abril de 2011

Síndrome de Down.

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21(o una parte del mismo), en vez de los dos habituales caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénica y debe su nombre a Jonh Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.
Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón sistema disgestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. En la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.
 Hoy existen numerosas páginas de apoyo y asesoramiento para las personas que sufren este trastorno y también para sus familias, por ejemplo http://www.sindromedown.net/ .

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